Seit Oktober 2021 werden Neugeborene in Deutschland im Rahmen der allgemeinen Screening-Angebote auch auf den Gendefekt für spinale Muskelatrophie (SMA) getestet. Das Neugeborenen-Screening ist auf Antrag der Patientenvertretung und maßgeblichen Beteiligung der Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) im gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) eingeführt worden. Die SMA ist eine Erkrankung von Nerv und Muskel, die je nach [] Der Beitrag Im Fokus: Ein Jahr Neugeborenen-Screening auf SMA erschien zuerst auf Beatmungspflegeportal.
Durch den Wirkstoff „Nusinersen“ gibt es in Deutschland seit Sommer 2017 eine spezifische Therapie gegen spinale Muskelatrophie (SMA). Nusinersen sorgt dafür, dass bei Betroffenen in größeren Mengen vollständiges, funktionsfähiges SMN-Protein gebildet wir
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