Durch den Wirkstoff „Nusinersen“ gibt es in Deutschland seit Sommer 2017 eine spezifische Therapie gegen spinale Muskelatrophie (SMA). Nusinersen sorgt dafür, dass bei Betroffenen in größeren Mengen vollständiges, funktionsfähiges SMN-Protein gebildet wird – SMN steht für Survival of Motor Neuron. Dieser Wirkstoff gibt Kindern mit spinaler Muskelatrophie eine Überlebenschance.Daten die durch Tierexperimente erhoben wurden ließen [] Der Beitrag Screening auf spinale Muskelatrophie bei Neugeborenen? erschien zuerst auf Beatmungspflegeportal.
Seit Oktober 2021 werden Neugeborene in Deutschland im Rahmen der allgemeinen Screening-Angebote auch auf den Gendefekt für spinale Muskelatrophie (SMA) getestet. Das Neugeborenen-Screening ist auf Antrag der Patientenvertretung und maßgeblichen Beteiligu
zum Artikel gehenKinder mit Spinaler Muskelatrophie, kurz SMA, haben einen Gendefekt, durch den ihre Muskeln an Kraft verlieren. Unbehandelt führt die Erbkrankheit meist frühzeitig zum Tod. Durch einen seit Kurzem zugelassenen Ansatz der Gentherapie lässt sich die Funktio
zum Artikel gehenZu einer Fachtagung über die Spinale Muskelatrophie (SMA) laden die Essener Uniklinik für Neurologie und die Abteilung Neuropädiatrie der Uni-Kinderklinik in Essen (NRW) am 14.4.2018 in den Hörsaal des Verwaltungsgebäudes ein. Bei der SMA handelt es sich
zum Artikel gehenPassend zur Umsetzung des um die neuromuskuläre Erkrankung SMA erweiterten Newbornscreenings zum vierten Quartal 2021, hat die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) die Webseite www.dgm-behandlungszentren.org online gestellt. Damit stellt sie
zum Artikel gehenDie spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine chronische neurologische Erkrankung, genauer eine Motoneuronerkrankung, bei der es zu schwerer Muskelschwäche und Muskelschwund kommt. SMA Typ 1 betrifft schon Neugeborene, die Säuglinge erlernen meistens nicht ei
zum Artikel gehen