Fachtagung zur Spinalen Muskelatrophie

Zu einer Fachtagung über die Spinale Muskelatrophie (SMA) laden die Essener Uniklinik für Neurologie und die Abteilung Neuropädiatrie der Uni-Kinderklinik in Essen (NRW) am 14.4.2018 in den Hörsaal des Verwaltungsgebäudes ein. Bei der SMA handelt es sich um eine genetisch bedingte, fortschreitende, neuromuskuläre Erkrankung. Jeder 50. Erwachsene ist Überträger. Die SMA ist die häufigste genetische [] Der Beitrag Fachtagung zur Spinalen Muskelatrophie erschien zuerst auf Beatmungspflegeportal.

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Orale Therapie der spinalen Muskelatrophie bald verfügbar?

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine chronische neurologische Erkrankung, genauer eine Motoneuronerkrankung, bei der es zu schwerer Muskelschwäche und Muskelschwund kommt. SMA Typ 1 betrifft schon Neugeborene, die Säuglinge erlernen meistens nicht ei

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Hauptschalter für erblich bedingten Muskelschwund gefunden

Forschungsteam untersucht molekulare Mechanismen der Spinalen Muskelatrophie (SMA) Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine erblich bedingte neurodegenerative Erkrankung. Dabei gehen motorische Nervenzellen im Rückenmark und im Hirnstamm allmählich zugrunde,

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Screening auf spinale Muskelatrophie bei Neugeborenen?

Durch den Wirkstoff „Nusinersen“ gibt es in Deutschland seit Sommer 2017 eine spezifische Therapie gegen spinale Muskelatrophie (SMA). Nusinersen sorgt dafür, dass bei Betroffenen in größeren Mengen vollständiges, funktionsfähiges SMN-Protein gebildet wir

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Erfolgreiche Therapie für Kinder mit Spinaler Muskelatrophie

Seit dem 3. Juli 2017 ist in Deutschland erstmals eine Behandlung von Spinaler Muskelatrophie (SMA) möglich. Der Wirkstoff Nusinersen (Spinraza®) sorgt dafür, dass Betroffene der häufigsten Form der SMA überleben und eine weitgehend normale motorische Ent

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Gentherapie bei Spinaler Muskelatrophie (SMA): Game-Changer für betroffene Kinder

Bei Markteinführung war das Gen-Therapeutikum Zolgensma® als „teuerstes Medikament der Welt“ umstritten. Für Kinder, die unter Spinaler Muskelatrophie leiden, ist der medizinische Nutzen allerdings erheblich. „Vor 20 Jahren ist die Mehrheit der Kinder mit

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