Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine chronische neurologische Erkrankung, genauer eine Motoneuronerkrankung, bei der es zu schwerer Muskelschwäche und Muskelschwund kommt. SMA Typ 1 betrifft schon Neugeborene, die Säuglinge erlernen meistens nicht einmal eine normale Kopfkontrolle oder freies Sitzen. Die ursächliche Genmutation ist bekannt, was bislang zu drei spezifischen Therapiekonzepten geführt hat, zwei davon sind [] Der Beitrag Orale Therapie der spinalen Muskelatrophie bald verfügbar? erschien zuerst auf Beatmungspflegeportal.
Zu einer Fachtagung über die Spinale Muskelatrophie (SMA) laden die Essener Uniklinik für Neurologie und die Abteilung Neuropädiatrie der Uni-Kinderklinik in Essen (NRW) am 14.4.2018 in den Hörsaal des Verwaltungsgebäudes ein. Bei der SMA handelt es sich
zum Artikel gehenSeit dem 3. Juli 2017 ist in Deutschland erstmals eine Behandlung von Spinaler Muskelatrophie (SMA) möglich. Der Wirkstoff Nusinersen (Spinraza®) sorgt dafür, dass Betroffene der häufigsten Form der SMA überleben und eine weitgehend normale motorische Ent
zum Artikel gehenForschungsteam untersucht molekulare Mechanismen der Spinalen Muskelatrophie (SMA) Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine erblich bedingte neurodegenerative Erkrankung. Dabei gehen motorische Nervenzellen im Rückenmark und im Hirnstamm allmählich zugrunde,
zum Artikel gehenDurch den Wirkstoff „Nusinersen“ gibt es in Deutschland seit Sommer 2017 eine spezifische Therapie gegen spinale Muskelatrophie (SMA). Nusinersen sorgt dafür, dass bei Betroffenen in größeren Mengen vollständiges, funktionsfähiges SMN-Protein gebildet wir
zum Artikel gehenBei Markteinführung war das Gen-Therapeutikum Zolgensma® als „teuerstes Medikament der Welt“ umstritten. Für Kinder, die unter Spinaler Muskelatrophie leiden, ist der medizinische Nutzen allerdings erheblich. „Vor 20 Jahren ist die Mehrheit der Kinder mit
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