Kinder mit Spinaler Muskelatrophie, kurz SMA, haben einen Gendefekt, durch den ihre Muskeln an Kraft verlieren. Unbehandelt führt die Erbkrankheit meist frühzeitig zum Tod. Durch einen seit Kurzem zugelassenen Ansatz der Gentherapie lässt sich die Funktion der Muskeln weitgehend erhalten, die Datenlage zu Wirksamkeit und Sicherheit der Behandlung war jedoch begrenzt. In einer multizentrischen klinischen [] Der Beitrag Spinale Muskelatrophie: Charité-Studie bestätigt Wirksamkeit der Gentherapie erschien zuerst auf Beatmungspflegeportal.
Durch den Wirkstoff „Nusinersen“ gibt es in Deutschland seit Sommer 2017 eine spezifische Therapie gegen spinale Muskelatrophie (SMA). Nusinersen sorgt dafür, dass bei Betroffenen in größeren Mengen vollständiges, funktionsfähiges SMN-Protein gebildet wir
zum Artikel gehenBei Markteinführung war das Gen-Therapeutikum Zolgensma® als „teuerstes Medikament der Welt“ umstritten. Für Kinder, die unter Spinaler Muskelatrophie leiden, ist der medizinische Nutzen allerdings erheblich. „Vor 20 Jahren ist die Mehrheit der Kinder mit
zum Artikel gehenZu einer Fachtagung über die Spinale Muskelatrophie (SMA) laden die Essener Uniklinik für Neurologie und die Abteilung Neuropädiatrie der Uni-Kinderklinik in Essen (NRW) am 14.4.2018 in den Hörsaal des Verwaltungsgebäudes ein. Bei der SMA handelt es sich
zum Artikel gehenPassend zur Umsetzung des um die neuromuskuläre Erkrankung SMA erweiterten Newbornscreenings zum vierten Quartal 2021, hat die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) die Webseite www.dgm-behandlungszentren.org online gestellt. Damit stellt sie
zum Artikel gehenWenige Wochen alter Säugling erfolgreich mit Gentherapie „Zolgensma“ behandelt Ein nur einige Wochen alter Säugling aus Sachsen ist kurz vor den Osterfeiertagen am Universitätsklinikum Leipzig (UKL) mit dem Medikament Zolgensma behandelt worden. Das Mädch
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