Neugeborenenscreening auf Spinale Muskelatrophie (SMA). Interaktive Landkarte mit Behandlungszentren online

Passend zur Umsetzung des um die neuromuskuläre Erkrankung SMA erweiterten Newbornscreenings zum vierten Quartal 2021, hat die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) die Webseite www.dgm-behandlungszentren.org online gestellt. Damit stellt sie betroffenen Eltern und dem gesamten Behandlungsnetzwerk ein Werkzeug zur Verfügung, um zügig eine Übersicht über wohnortnahe Therapiemöglichkeiten gewinnen zu können. Denn Zeit ist ein [] Der Beitrag Neugeborenenscreening auf Spinale Muskelatrophie (SMA). Interaktive Landkarte mit Behandlungszentren online erschien zuerst auf Beatmungspflegeportal.

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Screening auf spinale Muskelatrophie bei Neugeborenen?

Durch den Wirkstoff „Nusinersen“ gibt es in Deutschland seit Sommer 2017 eine spezifische Therapie gegen spinale Muskelatrophie (SMA). Nusinersen sorgt dafür, dass bei Betroffenen in größeren Mengen vollständiges, funktionsfähiges SMN-Protein gebildet wir

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Spinale Muskelatrophie: Charité-Studie bestätigt Wirksamkeit der Gentherapie

Kinder mit Spinaler Muskelatrophie, kurz SMA, haben einen Gendefekt, durch den ihre Muskeln an Kraft verlieren. Unbehandelt führt die Erbkrankheit meist frühzeitig zum Tod. Durch einen seit Kurzem zugelassenen Ansatz der Gentherapie lässt sich die Funktio

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Fachtagung zur Spinalen Muskelatrophie

Zu einer Fachtagung über die Spinale Muskelatrophie (SMA) laden die Essener Uniklinik für Neurologie und die Abteilung Neuropädiatrie der Uni-Kinderklinik in Essen (NRW) am 14.4.2018 in den Hörsaal des Verwaltungsgebäudes ein. Bei der SMA handelt es sich

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Orale Therapie der spinalen Muskelatrophie bald verfügbar?

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine chronische neurologische Erkrankung, genauer eine Motoneuronerkrankung, bei der es zu schwerer Muskelschwäche und Muskelschwund kommt. SMA Typ 1 betrifft schon Neugeborene, die Säuglinge erlernen meistens nicht ei

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Hauptschalter für erblich bedingten Muskelschwund gefunden

Forschungsteam untersucht molekulare Mechanismen der Spinalen Muskelatrophie (SMA) Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine erblich bedingte neurodegenerative Erkrankung. Dabei gehen motorische Nervenzellen im Rückenmark und im Hirnstamm allmählich zugrunde,

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